Gen responsable de gigantismo

10/12/2014

La investigación del Dr. Albert Beckers (jefe del Departamento de Endocrinología, Universidad de Lieja, Bélgica), ha identificado un gen en el cromosoma X que se duplica en los niños que desarrollan el gigantismo a una edad muy joven, generalmente menores de 1 año. Reportan sus hallazgos en un informe publicado en línea el 3 de diciembre en el New England Journal of Medicine.


El descubrimiento puede ayudar a arrojar luz sobre el crecimiento humano está regulada y algún día permitir el desarrollo de fármacos para tratar la acromegalia y gigantismo o, por el contrario, el retraso de crecimiento, dicen los científicos.


"Hemos identificado un nuevo receptor que no fue bien conocido antes, que parece ser muy importante en la regulación de la hormona del crecimiento," uno de los autores


"Parece que la duplicación de este gen puede explicar los gigantes más altos del mundo," dijo Dr. Beckers, que ha dedicado toda su carrera a investigar acromegalia y tumores de la glándula pituitaria.


Esta condición genética probablemente afectó el hombre más alto jamás registrado, Robert Pershing Wadlow, también conocido como el Alton gigante/Giant de Illinois, quien comenzó a crecer anormalmente como un niño pequeño y alcanzó una altura de 2,72 m, aunque murió en 1940.