El diagnóstico suele realizarse mediante colonoscopia o enema opaco, en concreto la prueba con doble contraste, pero se prefiere la colonoscopia porque los pólipos pueden extirparse durante el procedimiento.

Debido a que los pólipos rectales suelen ser múltiples y pueden coexistir con el cáncer, es obligatoria una colonoscopia completa hasta el ciego, aunque una lesión distal puede detectarse con sigmoidoscopia flexible.