El diagnóstico de la obstrucción intestinal se basa en la
presentación clínica y los pacientes deben someterse a radiografías
abdominales, que ponen de manifiesto asas intestinales dilatadas.
La ecografía prenatal puede detectar alteraciones en el
útero que dejen entrever la presencia de fibrosis quística e íleo meconial,
pero estas alteraciones son inespecíficas.
En el neonato, el diagnóstico se sospecha por
los signos de obstrucción intestinal, especialmente si existen
antecedentes familiares de fibrosis quística. Sin embargo, los niveles de
líquido a menudo están ausentes.
Una radiografía con aspecto de "burbuja de
jabón" debido a las burbujas del aire mezclado con el meconio es
diagnóstico de obstrucción meconial. Un enema opaco revela un microcolon con obstrucción
en el íleon terminal.