El diagnóstico del síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño se sospecha en pacientes con factores de riesgo identificables o síntomas, y se basa en los antecedentes del sueño, la exploración física y la polisomnografía. La mayoría de los pacientes que sólo refieren ronquidos, sin otros síntomas ni riesgos cardiovasculares, no necesitan una evaluación extensa del cuadro.

La presencia de síntomas (nocturnos y diurnos) y la monitorización de un mínimo de 5 episodios de hipopnea/apnea por hora de sueño son diagnósticos de este síndrome, que se confirma con una polisomnografía. El índice de apneas/hipopneas (IAH), esto es, del número total de episodios de apnea y de hipopnea que se producen durante el sueño dividido por las horas de sueño, necesario para el diagnóstico de SAHOS es de 5 (IAH entre 5 y 14,9: SAHOS leve, IAH entre 15 y 29,9: SAHOS moderado y IAH >30: SAHOS grave).

En el caso del síndrome de apnea central del sueño, el diagnóstico se sospecha por la anamnesis y se confirma mediante la polisomnografía. Los estudios por la imagen del tronco encefálico o del cerebro pueden indicarse para diagnosticar las causas de apnea central del sueño.